موضوعنا اليوم مهم جداً وهو علامات متلازمة داون أو الطفل المنغولي Down Syndrome ، هناك عشر نقاط أساسية في حلقة اليوم:
السلام عليكم ورحة الله وبركاته أهلاً بكم معكم الدكتور يوسف القضا أخصائي طب الأطفال وحديثي الولادة بحلقة جديدة اليوم على قناة عيادة الأطفال على اليوتيوب. أرحب بجميع المشاهدين والمتابعين على قناتنا.
ماهي Down Syndrome متلازمة داون ؟
الطفل المنغولي ليس مرضاً فعندما نعطي وصفاً للطفل المنغولي لا نقول أنه طفل مريض، لا بل هو طفل طبيعي ولكن ربنا سبحانه وتعالى أراد أن تكون لديه هذه المشكلة وبالتالي يظهر بالشكل الذي نراه.
كما نعلم أن الخلية البشرية فيها 23 زوج من الكروموسومات وهي من أساسيات الخلية والتي تحمل الجينات الوراثية التي تحوي الشفرات الوراثية.
الإنسان لديه في كل خلية حية 23 زوجاً أي 46 كروموسوم، ومنهم 23 من الأم و23 من الأب، وهذه الكروموسومات هي التي تشكل صفات الإنسان من لون الشعر والبشرة والعيون كل الصفات الإنسان.
وهذه الصفات تختلف من شخص لآخر.
في حالة متلازمة داون تكون المشكلة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 أي كروموسوم مكرر.
ما هو مدى انتشار حالة الطفل المنغولي؟
في الولايات المتحدة الأمريكية على سبيل المثال، إن يوجد طفل بين كل 700 طفل لديهم متلازمة داون أو الطفل المنغولي والنتيجة أن حوالي 6000 طفل يولدون في السنة.
متى تم وصف حالة الطفل المنغولي؟
يعود الفضل للعالم البريطاني جون لانغدون داون عام 1866 في وصف متلازمة داون بكل تفاصيلها التي نراها اليوم.
وقام العالم الفرنسي جيروم لوجون عام 1959 بوصف دقيق لما نراه للكروموسومات، ورأى أن الطفل المصاب بمتلازمة داون لديه 47 كروموسوم.
ومن ثم قامت أبحاث كثيرة وتعاون العلماء ليعرفوا مشكلة متلازمة داون.
ما سبب حدوث متلازمة داون Down Syndrome ؟
السبب غير معروف لحد الآن، ولا يعرف سبب انقسام الخلية عند للطفل المصاب، وكل الأبحاث والدراسات ربطت ما بين عمر الأم ونسبة حدوث متلازمة داون وتزداد كلما كبرت الأم.
وطبعاً كل الأبحاث لم تثبت مدى ارتباط التلوث البيئي أو الإشعاع بحدوث متلازمة داون.
هل متلازمة داون وراثية؟
كما قلنا متلازمة داون Down Syndrome ليست مرضاً ولكنها حالة، ورغم ذلك تعتبر ليست مرضاً وراثياً بل عبارة عن اختلال في الجينات عند انقسام الخلية.
ماهي علامات الطفل المنغولي؟
أولاً نلاحظ العينين صغيرة مسحوبة بانحناءة إلى الزاوية. ولو دققنا في بؤبؤ العين نجده يحوي نقاطاً.
الأنف سنجده مسطح والفم صغير واللسان خارج الفم.
نلاحظ أن أذن الطفل صغيرة ومنخفضة عن المستوى الطبيعي تحت مستوى العين.
الرقبة قصيرة، وبشكل عام يكون الطفل قصير.
بعض هؤلاء الأطفال يكون لديهم ارتخاء في المفاصل، أي تتحرك المفاصل بطريقة زائدة.
ولديهم ضعف في العضلات وبعضهم لديهم فتق في الصرة أو فتق إربي بسبب ضعف العضلات.
اليد تملك خط حياة واحد وليس اثنين.
هذه هي العلامات الظاهرية، ونمو هؤلاء الأطفال نلاحظ نه متأخر قليلاً عن رفاقه ويتأخر في المشي والتسنين.
ويتأخر في النهوض والجلوس، والتأخر في المشي. ونلاحظ أن انتباهه أقل من الطبيعي وأيضاً معدل الذكاء منخفض.
هل يعيش الطفل المنغولي؟
طبعاً الطفل المنغولي مع التقدم العلمي يعيش بلا أي مشكلة تحدث له، قبل ذلك في القرن الماضي كان الأطفال يموتون بسبب أمراض الدم والتشوهات الخلقية التي تكون في القلب.
ومع التقدم العلمي يصل بعضهم لغاية 60 سنة وأكثر وبدون مشاكل في الدول التي تهتم بالحفاظ على الصحة.
كيف يتم تشخيص الحالة؟
تشخيص الطفل يكون منذ البداية، يؤخذ التاريخ المرضي للطفل من الوالدين، ويمكن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل ويحلل وتكشف المشكلة.
بعد الولادة ،يتم ملاحظة العلامات.
هل يستطيع هؤلاء الأطفال دخول المدرسة؟
يمكن له الدخول للمدرسة والدراسة ولديه مهارات مختلفة، أقل من الطفل الطبيعي ولكنه يذهب إلى مدارس ذوي الاحتياجات الخاصة في صفوف مصممة للأطفال المصابين بمتلازمة داون..
هل يوجد علاج لحالة الطفل المنغولي؟
لا يوجد علاج، لكن نحاول الحفاظ على الطفل مما يمكن أن يحدث له من مشاكل في الصدر والرئتين.
يمكن أن يحدث له نزلات شعبية كثيرة لأن عضلاته ضعيفة ومن ثم يمكن أن تحدث أمراض القلب بسبب التشوهات الخلقية التي توجد في القلب وبالتالي يسهل علاجها عن طريق التدخل الجراحي.
المناعة لهذا الطفل أقل من الطبيعي، وبالتالي يجب أن نحافظ عليه من الأمراض والعدوى.
بهذا نكون وصلنا لنهاية حلقتنا عن متلازمة داون Down Syndrome ونكون ألممنا بالموضوع ككل. وأتمنى أن تكون الحلقة مفيدة.
